Una gravidanza normale, un neonato apparentemente sano, le dimissioni dall'ospedale; poi i primi sintomi, le corse da una struttura all'altra, il progredire dei segni di una malattia spesso invalidante, in alcuni casi fatale. Molto spesso la causa è una malattia metabolica rara, difficile da prevedere ma potenzialmente facile da individuare e 'neutralizzare' nelle prime ore di vita. La storia e il destino di una vita possono essere racchiusi in una sola goccia di sangue, quella che viene prelevata e analizzata alla nascita per effettuare lo screening neonatale esteso, un semplice esame capace di individuare oltre 40 possibili malattie rare. 'Esteso' perché oggi, nonostante la scienza metta a disposizione questa grande opportunità, in Italia lo screening viene garantito a tutti solamente per tre patologie, mentre il controllo su un numero più ampio di malattie viene oggi offerto solo a 1 neonato su 4. Di questa opportunità di prevenzione, delle diverse politiche di screening regionali che danno vita al fenomeno della 'Postecode lottery' e delle soluzioni possibili si è parlato ieri nel corso del convegno "Screening neonatale per la prevenzione delle malattie rare: una proposta contro le discriminazioni dei sistemi sanitari regionali" organizzato a Palazzo Madama dalla Sen. Paola Taverna, Capogruppo del Movimento 5 Stelle - che su questo tema ha presentata un disegno di legge - in collaborazione con l'Osservatorio delle Malattie Rare e con l'adesione della Sen. Laura Bianconi (Pdl) e della presidente della 12° Commissione permanente (Igiene e Sanità) Sen. Emilia Grazia De Biasi (Pd), che hanno partecipato al convegno portando il loro supporto all'iniziativa.
In qualità di esperti scientifici sono intervenuti il Dr Giancarlo la Marca, Direttore del Laboratorio Screening Neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica dell'Ospedale Meyer, uno dei massimi esperti italiani del settore, e ilProf. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore di Orphanet in Italia.
L'obiettivo del disegno di legge è unificare lo screening neonatale su tutto il territorio nazionale affidandone il coordinamento ad Agenas, in linea con le 25 Raccomandazioni della Commissione Europea del maggio 2004 relative alle malattie rare, e si inserisce in una strategia più generale del MoVimento 5 Stelle, volta a restituire centralità e unitarietà al Sistema sanitario nazionale, recuperando una visione di insieme e superando così l'attuale frammentazione in cui versano i servizi sanitari regionali, al fine di avere una migliore equità nell'erogazione delle prestazioni e un servizio sanitario pubblico caratterizzato da principi di universalità, di uguaglianza e di globalità degli interventi.
La disomogeneità porta inevitabilmente a discriminazioni: non possiamo tollerare che vi siano in Italia neonati di serie A e di serie B, magari nati in Regioni diverse ma a pochi chilometri di distanza, con differenti diritti e aspettative di vita.
